Analize de laborator recomandate pentru persoanele diagnosticate cu autism și/sau ADHD

Analizele de laborator sunt o unealtă importantă în diagnostic și screening pentru populația generală, dar și pentru a putea stabili un diagnostic diferențial de către medici.

Ascultă acest articol!

Acest articol a fost redactat cu sprijin informațional de la Iulia Radovicescu, stdentă la medicină, specializarea "laborator clinic" și Dr. Raluca Nistor, medic psihiatru pediatric și psihoterapeut (psihoterapie sistemică / de cuplu și familie).

Cele mai uzuale teste sunt:

• hemoleucograma
• testele pentru determinarea funcției tiroidei
• evaluarea sănătății pancreasului
• monitorizarea modificărilor la nivelul ficatului
• dozarea anumitor vitamine și minerale.

Lista poate continua în funcție de nevoile fiecărui pacient și recomandările oferite de către specialiști. Mai jos am adunat analizele ce se prescriu cel mai des, alături de câteva explicații și beneficiile dozării lor.

Sistemul endocrin

Sistemul endocrin este un ansamblu de glande care produc hormoni esențiali pentru reglarea funcțiilor corpului.

Aceste glande includ tiroida, paratiroidele, pancreasul endocrin, hipofiza, glandele suprarenale, și glandele reproductive (ovarele, respectiv testiculele).

Hormonii produși de aceste glande reglează metabolismul, creșterea și dezvoltarea, funcția țesuturilor, funcția sexuală și reproducerea, somnul și starea afectivă.

Tiroida - TSH

Tiroida este o glandă situată în partea anterioară a gâtului, responsabilă pentru producerea hormonilor care reglează metabolismul.

Această analiză vizează testarea nivelului seric al hormonului de stimulare tiroidiană (TSH = hormon tireo-stimulant/de stimulare tiroidiană).

La persoanele autiste, s-au observat frecvent niveluri anormale de TSH, indicând o posibilă disfuncție tiroidiană care poate accentua trăsăturile afective și de cogniție (Frye et al., 2017). Pentru cei cu ADHD, dezechilibrele tiroidiene pot accentua trăsăturile de hiperactivitate și probleme de atenție (Hauser et al., 1993).

Tiroida - FT4

Tiroxina liberă (FT4) este unul dintre principalii hormoni produși de tiroidă. Testarea FT4 ajută la diagnosticarea hipotiroidismului și hipertiroidismului.

În cazul copiilor autiști, un nivel scăzut de FT4 poate fi asociat cu trăsături autiste mai accentuate (Shen et al., 2020). Pentru ADHD, nivelurile anormale de FT4 pot influența intensitatea trăsăturilor, deși studiile sunt mai puține în această direcție.

Explicație privind dozarea anticorpilor FT4:

În România, unii specialiști nu recomandă și dozarea anticorpilor împotriva tiroidei, rezultând multe cazuri de tiroidite autoimune nediagnosticate fapt ce poate duce în viitor poate duce în viitor la insuficiență tiroidiană (cu agravare până la coma mixedematoasă).

Se dozează rar FT3 deoarece din FT4 corpul poate produce în mod natural FT3, dar nu și invers. Hormonul FT4 (tiroxina liberă) este produs direct de glanda tiroidă și este considerat un hormon precursor, fiind transformat în FT3 (triiodotironina liberă) în diverse țesuturi ale corpului, în special în ficat și rinichi.

FT3 este forma activă a hormonilor tiroidieni și este responsabil pentru reglarea metabolismului și a funcțiilor celulare. Această conversie este esențială pentru a asigura nivelurile adecvate de FT3 necesare pentru funcționarea optimă a organismului.

Din acest motiv, în practică, se preferă măsurarea FT4, deoarece oferă o imagine generală a producției hormonale tiroidiene. Testarea FT3 este mai puțin necesară în condiții normale, deoarece corpul poate regla eficient nivelurile de FT3 prin conversia FT4.

În schimb, existența unor probleme de conversie a FT4 în FT3 sau condiții clinice particulare, cum ar fi bolile hepatice sau renale, pot justifica dozarea FT3 pentru a evalua funcția tiroidiană în mod mai detaliat.

Aceasta abordare este deosebit de relevantă în contextul pacienților cu afecțiuni autoimune sau alte disfuncții endocrine, unde monitorizarea atentă a nivelurilor hormonale poate preveni complicații severe, cum ar fi hipotiroidismul sau hipertiroidismul netratat.

În cazul persoanelor autiste sau ADHD, dezechilibrele hormonale tiroidiene pot exacerba simptomele, motiv pentru care este importantă o evaluare endocrină riguroasă.

Tiroida - ATPO

Anticorpii antitiroidieni peroxidază (ATPO) sunt utilizați pentru a detecta tulburările autoimune ale tiroidei, cum ar fi tiroidita Hashimoto.

La persoanele autiste, s-a constatat o prevalență crescută a anticorpilor ATPO, sugerând o legătură între autoimunitatea tiroidiană și trăsăturile autiste (Ashwood et al., 2011).

Tiroida - ATG (anti-tiroglobulina)

Anticorpii anti-tiroglobulină (ATG) sunt folosiți pentru a detecta tulburările autoimune ale tiroidei. 

La persoanele autiste, nivelurile crescute de ATG pot indica prezența unei boli autoimune tiroidiene, care ar putea contribui la intensitatea trăsăturilor afective (Mostafa & Al-Ayadhi, 2012).

Paratiroida - PTH

Paratiroidele sunt glande mici situate în spatele tiroidei care reglează nivelul de calciu din sânge.

Hormonul para-tiroidian (PTH) este testat pentru a evalua funcția paratiroidelor și pentru a diagnostica tulburările de calciu.

Deși această analiză nu este foarte cerută, avem multe probleme sub-diagnosticate legate de disfuncția paratiroidelor.

Anomaliile în metabolismul calciului, reglate de PTH, au fost observate la persoanele autiste, ceea ce poate afecta dezvoltarea și funcția cerebrală (Frye et al., 2014).

Pancreasul - Glicemia serică bazală

Pancreasul are o funcție endocrină importantă, producând hormoni precum insulina și glucagonul, care reglează nivelul glicemiei.

Glicemia serică bazală este măsurarea zahărului din sânge (se recomandă pe stomacul gol, pentru a nu genera valori neconforme cu realitatea).

La persoanele autiste, studiile au arătat o prevalență crescută a diabetului zaharat de tip 1, sugerând o monitorizare regulată a glicemiei (Dhanasekara et al., 2023).

Pentru cei cu ADHD, hiperglicemia poate accentua trăsăturile impulsive și cele legate de deficitul de atenție (Howard et al., 2011).

Pancreasul - Hemoglobina glicată (HbA1c)

Hemoglobina glicată (HbA1c) reflectă nivelul mediu al glicemiei din ultimele 2-3 luni și este utilizată pentru monitorizarea controlului diabetului.

Nivelurile anormale de HbA1c la persoanele autiste ar putea indica un control glicemic deficitar, contribuind la fluctuațiile de stare afectivă (Frye et al., 2020).

Pancreasul - Indicele Homa

Indicele HOMA (Homeostasis Model Assessment) este folosit pentru a evalua rezistența la insulină și funcția celulelor beta pancreatice. Pentru calcularea acestuia se determină nivelul seric de insulină și glicemia bazală.

Rezistența la insulină, evaluată prin indicele HOMA, a fost observată la copii autiști, indicând posibile legături între disfuncțiile metabolice și autism (Li et al., 2016).

Hipofiza - ACTH

Hipofiza este o glandă mică situată la baza creierului, care produce hormoni esențiali pentru funcționarea altor glande endocrine.

Hormonul adrenocorticotrop (ACTH) este testat pentru a evalua funcția glandelor suprarenale.

Studiile au indicat că disfuncțiile axei hipotalamo-hipofizo-suprarenaliene pot fi frecvente la persoanele autiste, afectând reglarea răspunsului la stres (Corbett et al., 2009).

Hipofiza - Prolactina

Prolactina este un hormon produs de hipofiză, important pentru lactație și funcția reproductivă.

Prolactina poate fi influențată de tratamentele medicamentoase utilizate, cum ar fi antipsihoticele / neurolepticele.

Nivelurile anormale de prolactină au fost raportate la copii autiști, posibil corelate cu tulburări neuroendocrine (García et al., 2010).

Hipofiza - Somatotropina

Somatotropina sau hormonul de creștere este importantă pentru creșterea și dezvoltarea copiilor, fiind recomandată mai des la copii decât la adulți. Adenomul hipofizar ar putea fi o cauză a hipersecreției acestor hormoni.

Anomaliile în secreția hormonului de creștere pot influența dezvoltarea copiilor autiști, afectând creșterea fizică și dezvoltarea cognitivă (Dinçel et al., 2023).

Glandele suprarenale - Cortizolul seric

Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc hormoni precum cortizolul și adrenalina, esențiali pentru răspunsul la stres.

Nivelul seric al cortizolului poate indica funcționarea glandelor suprarenale, deși o viață stresantă nu se poate evalua doar prin dozarea acestui hormon. O creștere nesemnificativă poate apărea în situații de criză. 

La persoanele autiste, nivelurile anormale de cortizol au fost frecvent raportate, sugerând o reglare defectuoasă a stresului (Bitsika et al., 2015).

În ADHD, nivelurile de cortizol pot fi modificate în funcție de stresul zilnic și medicația utilizată (Pinto et al., 2016).

Sistemul imunitar

ASLO (Antistreptolizina O)

Testul ASLO este util pentru a confirma expunerea la streptolizina streptococică, o toxină produsă de streptococii de grup A. Nivelurile de anticorpi ASLO cresc în 1-2 săptămâni de la infecția streptococică și ating un vârf în 3-6 săptămâni.

Dacă nivelurile rămân ridicate sau cresc după 6 săptămâni, poate fi suspectată o reinfecție. Acest test este important pentru diagnosticarea unor afecțiuni asociate cu infecțiile streptococice, cum ar fi reumatismul articular acut, glomerulonefrita și endocardita, și pentru monitorizarea regulată a pacienților cu reumatism articular acut.

Măsurarea nivelurilor de ASLO este de asemenea utilă în diagnosticul și monitorizarea unor afecțiuni autoimune care pot urma unei infecții streptococice. Aceste afecțiuni pot lua forme psihiatrice, care includ ticurile, sindromul Tourette, tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și anorexia nervoasă brusc instalată.

Infecțiile streptococice pot declanșa o reacție autoimună în organism, unde sistemul imunitar atacă în mod eronat țesuturile proprii ale corpului. În cazul sindromului Tourette și al ticurilor, se crede că anticorpii produși ca răspuns la infecția streptococică pot ataca ganglionii bazali, o parte a creierului implicată în controlul mișcărilor. Similar, în TOC și anorexia nervoasă, aceste reacții autoimune pot afecta funcționarea normală a creierului, ducând la apariția bruscă a simptomelor (Swedo et al., 1998).

Prin măsurarea nivelurilor de ASLO, medicii pot identifica o infecție streptococică recentă care ar putea fi legată de debutul acestor tulburări. Aceasta informație este crucială pentru a ghida tratamentul adecvat, care poate include antibiotice pentru eliminarea infecției și intervenții pentru gestionarea simptomelor autoimune.

Panel de alergeni ALEX

Testul ALEX (Allergy Explorer) este un panel de alergeni care poate identifica multiple alergii simultan. 

Copiii autiști au o prevalență mai mare de alergii alimentare și sensibilități, care pot accentua trăsăturile și problemele digestive (Stern et al., 2005).

Pentru cei cu ADHD, alergiile pot influența starea generală de bine și pot accentua trăsăturile (Cade et al., 2000).

Intoleranța la gluten

Testarea pentru intoleranța la gluten este esențială pentru diagnosticul bolii celiace și a altor sensibilități la gluten. 

Sensibilitatea la gluten a fost raportată la un subset de copii autiști, iar eliminarea glutenului din dietă a demonstrat uneori ameliorări ale unor dificultăți afective (Genuis & Bouchard, 2010).

Intoleranța la lactoză

Testarea intoleranței la lactoză este importantă pentru identificarea dificultăților în digestia lactozei. 

Problemele digestive, inclusiv intoleranța la lactoză, sunt frecvent raportate la copiii autiști și pot afecta negativ starea lor generală de bine (Horvath & Perman, 2002).

Electroforeza proteinelor serice

Electroforeza proteinelor serice ajută la diagnosticarea diferitelor tulburări de sânge și a afecțiunilor imune.

Persoanele autiste pot prezenta:

• un profil imunologic alterat, care poate fi detectat prin acest test (Gupta et al., 1996);
• anumite modificări generate de nivele diferite ale anticorpilor (albumină serică, gamaglobulină, imunoglobulină IgG, IgG2 și IgG4) (Croonenberghs, 2002).

Totuși, dacă se suspectează un deficit imun umoral (legat de nivelurile anticorpilor), este mai util să se investigheze nivelurile plasmatice ale imunoglobulinelor.

Sistemul digestiv și funcția hepatică

Antigen Helicobacter pylori din materii fecale

Acest test detectează prezența bacteriei Helicobacter pylori, care poate cauza ulcere gastrice și duodenale. pentru informații mai multe se pot doza și anticorpii plasmatici (IgA și IgG).

Antigenul confirmă sau infirmă infecția, iar anticorpii determină și “vechimea” acesteia.

La copiii autiști, infecția cu Helicobacter pylori a fost asociată cu probleme gastrointestinale, care pot influența starea afectivă și comportamentul (Parracho et al., 2005).

Proba de digestie

Proba de digestie este un test relativ nou care evaluează funcția digestivă și absorbția nutrimentelor. 

Problemele de digestie și absorbție sunt frecvent întâlnite la copiii autiști, afectând sănătatea lor nutrițională și starea generală de bine (Wang et al., 2011).

Evaluare funcțională a tractului digestiv (analiza microbiotei)

Analiza microbiotei oferă o evaluare completă a sănătății tractului digestiv.

Dezechilibrele microbiotei intestinale ar putea fi asociate cu autismul influențând starea afectivă (Kang et al., 2013).

Transaminazele (TGO, TGP, GGT)

Aceste teste evaluează funcția hepatică și pot detecta afecțiuni hepatice.

Funcția hepatică poate fi afectată la copiii autiști din cauza dietei speciale sau a utilizării anumitor medicamente (Mostafa et al., 2010).

Profil lipidic (colesterol total, LDL, HDL, trigliceride)

Profilul lipidic măsoară următoarele, pentru evaluarea metabolismului lipidic și a riscului de boli cardiovasculare:

• nivelurile de colesterol total;
• nivelul de colesterol LDL;
• nivelul de colesterol HDL;
• trigliceride.

Un profil lipidic anormal a fost observat atât la persoanele autiste, cât și la cele ADHD, ceea ce ar putea fi legat de inflamația cronică (incluzând neuroinflamația și metabolismul alterat (strâns legat de deficitele dopaminergice specifice) (Dhanasekara et al., 2023; Li et al., 2023; Liu et al., 2016).

Bilirubina (totală, directă și indirectă)

Măsurarea bilirubinei ajută la evaluarea funcției hepatice și poate indica prezența icterului.

La copiii autiști, nivelurile anormale de bilirubină pot fi legate de disfuncții hepatice sau de condiții metabolice (Molloy et al., 2006).

Albumina serică

Albumina serică este un indicator al stării nutriționale și al funcției hepatice.

Nivelurile scăzute de albumină la copiii autiști pot indica malnutriție sau probleme hepatice (Adams et al., 2011).

Lactat-dehidrogenaza

Lactat-dehidrogenaza (LDH) poate indica distrugerea celulară și este utilizată în diagnosticul mai multor afecțiuni medicale.

Nivelurile crescute de LDH au fost observate la copii autiști, sugerând inflamație sistemică sau stres oxidativ (Rossignol & Frye, 2014).

Fosfataza alcalină

Fosfataza alcalină este un marker pentru funcția hepatică și osoasă.

Anomaliile în nivelele de fosfatază alcalină pot indica probleme osoase sau hepatice la copiii autiști (Genuis & Bouchard, 2010).

Coprocultura

Coprocultura este testul pentru detectarea infecțiilor intestinale bacteriene.

Infecțiile intestinale pot accentua trăsăturile afective la copiii autiști (Parracho et al., 2005).

Test de hemoragii oculte

Acest test detectează sângerările ascunse în tractul gastrointestinal, util în diagnosticarea anemiilor suspecte.

Anemiile și deficiențele nutriționale sunt frecvente la copiii autiști, iar testele de hemoragii oculte pot ajuta la identificarea cauzelor (Adams et al., 2011).

Sistemul excretor

Rata filtrării glomerulare

Acest test măsoară capacitatea rinichilor de a filtra sângele, esențial pentru evaluarea funcției renale.

Problemele renale pot fi asociate cu utilizarea pe termen lung a medicamentelor la copiii autiști (Geier et al., 2009).

Urograma (chimia urinei / “sumar de urină”)

Urograma oferă informații despre compoziția chimică a urinei, utilă în diagnosticarea tulburărilor renale.

La copiii autiști, anomaliile urinare pot reflecta probleme metabolice sau renale (Rossignol & Frye, 2011).

Sediment urinar

Sedimentul urinar este analizat pentru a detecta anomalii celulare și cristale care pot indica afecțiuni renale.

Aceste anomalii pot fi frecvente la copiii autiști, reflectând disfuncții renale sau metabolice (Frye et al., 2014).

Urocultura cu antibiogramă

Urocultura cu antibiogramă este indicată atunci când există suspiciunea unei infecții urinare, pentru a identifica bacteriile și sensibilitatea lor la antibiotice, mai ales dacă sunt prezente semne sau simptome.

Este posibil ca infecția să fie asimptomatică, însă să determine modificări de aspect sau miros ale urinei sau să fie evidențiată în sumarul de urină.

Nu toate infecțiile urinare prezintă simptome, în special la debut, și adesea nu sunt simptome tipice (mulți copii se plâng doar de dureri abdominale generalizate).

Infecțiile urinare pot fi mai frecvente la copiii autiști din cauza dificultăților senzoriale care afectează igiena (Geier et al., 2012).

Sistemul reproducător

La bărbați - Testosteron seric

Nivelul de testosteron seric este important pentru evaluarea funcției reproductive și stării de sănătate generală la bărbați.

La persoanele autiste, nivelele de testosteron pot fi anormale, influențând afectul, comportamentul și dezvoltarea (Ingudomnukul et al., 2007).

La bărbați - PSA (Antigen specific prostatic)

PSA este un marker pentru sănătatea prostatei și este utilizat în screening-ul cancerului de prostată.

La femei - Estradiol

Estradiolul este un hormon esențial pentru funcția reproductivă și sănătatea osoasă la femei.

La femeile autiste, nivelele de estradiol pot fi alterate, afectând funcția menstruală și sănătatea osoasă (Crider et al., 2014).

La femei - Progesteron

Progesteronul este important pentru reglarea ciclului menstrual și menținerea sarcinii.

La femei - LH (Hormon luteinizant)

LH este important pentru ovulație și funcția reproductivă.

Nivelele anormale de LH pot indica probleme de fertilitate la femeile autiste (Mayer et al., 2014).

La femei - FSH (Hormon foliculostimulant)

FSH reglează creșterea și dezvoltarea foliculilor ovarieni la femei.

Dezechilibrele în nivelurile de FSH pot influența fertilitatea și funcția menstruală la femeile autiste (Crider et al., 2014).

Biochimie

Calciu (ionic și total)

Calciul (ionic și total) este măsurat pentru a evalua sănătatea osoasă și funcția para-tiroidiană. De asemenea, calciul joacă un rol important în transmisia neuronală. Deficitul cronic de calciu poate duce la spasmofilie.

Problemele de metabolism al calciului pot fi frecvente la copiii autiști, afectând sănătatea osoasă (Frye et al., 2014).

Magneziu seric

Magneziul seric este esențial pentru funcția musculară și nervoasă.

Deficiențele de magneziu au fost observate la copiii autiști, influențând afectul, comportamentul și funcțiile cognitive (Adams et al., 2013).

Sideremia

Testul sideremiei (fier seric) este important pentru evaluarea nivelurilor de fier din sânge, care variază în funcție de vârstă și sex.

La nou-născuți, fierul provine în principal de la mamă, iar nivelurile de fier scad în timpul perioadei de creștere.

După adolescență, bărbații acumulează treptat fier, în timp ce femeile pierd fier până la menopauză, după care nivelurile lor de fier cresc și se aliniază cu cele ale bărbaților.

Majoritatea fierului se găsește în hemoglobină și mioglobină, iar restul este stocat sub formă de feritină sau hemosiderină.

Feritina

Deși nu manifesta întotdeauna o relație liniară cu depozitele de fier, feritina este cel mai bun parametru seric de măsurare a depozitelor de fier.

Clorul seric

Clorul seric este un electrolit important pentru echilibrul acido-bazic și hidratarea organismului. 

Dezechilibrele electrolitice pot fi frecvente la copiii autiști, afectând sănătatea generală (Frye et al., 2013).

Potasiul seric

Potasiul seric este esențial pentru funcția musculară și ritmul cardiac.

Nivelurile anormale de potasiu pot afecta sănătatea cardiovasculară și musculară la copiii autiști (Frye et al., 2013).

Sodiul seric

Sodiul seric este esențial pentru echilibrul hidric și funcția celulară.

Anomaliile în nivelurile de sodiu pot afecta funcția celulară și starea afectivă generală la copiii autiști (Frye et al., 2013).

Creatinina serică și rata de filtrare glomerulară

Creatinina serică și rata de filtrare glomerulară sunt utilizate pentru evaluarea funcției renale. 

Problemele renale pot fi asociate cu utilizarea pe termen lung a medicamentelor la copiii autiști (Geier et al., 2012).

Uree serică

Ureea serică este un indicator al funcției renale și al metabolismului proteic.

Nivelurile anormale de uree pot indica disfuncții renale la copiii autiști (Rossignol & Frye, 2011).

Acid uric seric

Acidul uric seric este important pentru diagnosticarea gutei și a altor afecțiuni metabolice. 

Nivelurile crescute de acid uric pot fi observate la copii autiști, reflectând disfuncții metabolice (Frye et al., 2014).

Hematologie generală

Hemoleucogramă (formulă leucocitară, Hb, Ht, indici și reticulocite)

Hemoleucograma oferă o imagine completă a sănătății sângelui și poate detecta anemii, infecții și alte afecțiuni hematologice.

La copiii autiști, anemia și alte probleme hematologice sunt frecvent raportate, influențând starea lor generală de sănătate (Adams et al., 2011).

VSH

Viteza de sedimentare a hematiilor (VSH) este un marker nespecific de inflamație în organism. 

Inflamația cronică este frecvent observată la copiii autiști, iar VSH poate ajuta la monitorizarea acestui aspect (Emanuele et al., 2010).

B12 și acid folic

Deficiențele de vitamina B12 și acid folic pot afecta negativ funcțiile cerebrale și pot indica anemii megaloblastice.

La copiii autiști, aceste deficiențe pot accentua trăsăturile (Adams et al., 2013).

Analize suplimentare

Vitamina D3

Vitamina D3 este esențială pentru sănătatea osoasă și funcția imunitară.

Deficiențele de vitamina D3 sunt frecvente la copiii autiști și pot afecta sănătatea generală și starea afectivă (Saad et al., 2016).

Proteina C reactivă (CRP)

Proteina C reactivă este un marker al inflamației, util în diagnosticarea bolilor inflamatorii și infecțiilor.

Inflamația cronică este adesea prezentă la copiii autiști și poate fi monitorizată prin CRP (Emanuele et al., 2010).

Concluzii

Aceste analize de laborator sunt esențiale pentru monitorizarea sănătății generale și pentru diagnosticarea diverselor afecțiuni.

Pentru persoanele diagnosticate cu autism și/sau ADHD, unele dintre aceste teste pot fi deosebit de relevante pentru a monitoriza starea generală de sănătate și pentru a identifica eventualele dezechilibre care ar putea influența prezentarea sau abordările terapeutice optime în aceste neurotipuri.

O abordare comprehensivă și personalizată a monitorizării prin analize de laborator poate contribui semnificativ la îmbunătățirea calității vieții și la prevenirea complicațiilor medicale, atât în rândul persoanelor cu autism și/sau ADHD, cât și în rândul populației generale.