Sindromul hipermobil Ehlers-Danlos (de laxitate ligamentară)

Ce este Sindromul hipermobil Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afecțiuni genetice care afectează țesuturile conjunctive, făcându-le mai slabe, în special pielea, articulațiile și pereții vaselor de sânge. Mai precis, SED este un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv caracterizate prin hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii și fragilitate tisulară (Hurst et al., 2014).

Care sunt tipurile Sindromului Ehlers-Danlos?

Există 14 tipuri de SED, inclusiv clasic, hipermobilitate și vascular, fiecare cu mutații genetice diferite (Hurst et al., 2014). Cel mai des întâlnit tip, SED-ul hipermobil (hEDS / SEDh), este cel mai des diagnosticat împreună cu autismul (Kindgren, Quinones Perez & Knez, 2021).

Cum se manifestă Sindromul Ehlers-Danlos?

Din punct de vedere genetic și clinic, SED este o tulburare eterogenă care afectează sinteza colagenului, ceea ce duce la anomalii la nivelul pielii, ligamentelor, articulațiilor, vaselor de sânge și al altor organe (Parapia & Jackson, 2008).

Persoanele cu SED prezintă un risc crescut de a fi diagnosticați cu comorbidități neuropsihiatrice, cum ar fi autismul, ADHD, depresia și tulburarea de personalitate borderline (Espiridion et al., 2018).

Multe persoane au articulații intens flexibile și pot fi diagnosticate cu o tulburare de spectru hipermobil (HSD), dar SED este asociat unei serii de dificultăți asociate. există un subgrup de pacienți cunoscut sub numele de sindromul Ehlers-Danlos de tip hipermobilitate (SED-HT), care împărtășesc caracteristici clinice, dar nu au profiluri genetice specifice (Scheper et al., 2015).

Ce complicații ale Sindromului Ehlers-Danlos pot apărea?

SED este asociat cu diverse complicații, inclusiv hipermobilitate articulară, sincopă, reacții vasovagale și sindrom de tahicardie ortostatică posturală (Roma et al., 2018).

O listă amănunțită de asocieri a fost detaliată de către un cercetător specialzat în această nișă, Emily Casanova, împreună cu colaboratorii săi (2020):

• piele excesiv de elastică, în care țesutul conjunctiv slab permite pielii să se întindă mai mult decât de obicei;
• piele fragilă, care nu se vindecă rapid sau nu se vindecă bine atunci când este deteriorată, iar cusăturile dintr-o rană se pot rupe și pot lăsa o cicatrice subțire și încrețită;
• dureri cronice, de obicei la nivelul articulațiilor;
• hiposensibilitate (mai puțină sensibilitate) la intrările proprioceptive (a receptorilor care detectează unde se află corpul în spațiu, permițând mișcarea și forța);
• hipersensibilitate vestibulară (a receptorilor care detectează unde se află capul în spațiu, permițând coordonarea mișcării cu echilibrul);
• articulații care se dislocă ușor;
• tulburări gastrointestinale;
• afecțiuni cardiovasculare (de exemplu, SED vascular), care se pot de asemmenea prezenta sub formă de hipertensiune renovasculară și reacții anormale la nivelul trombocitelor-colagen (Lüscher et al., 1987; Karaca et al., 1972);;
• tulburarea de activare a mastocitelor (MCAS) - simptomele acestei tulburări includ o lipsă de claritate mentală care are impact asupra învățării de noi informații, găsirii cuvintelor, procesării cognitive și dificultăți în reglarea emoțiilor;
• sindromul de tahicardie posturală ortostatică (POTS) -simptomele includ amețeli, senzație de leșin, în special după ce se ridică rapid, sensibilitate la căldură, palpitații, dureri în piept fără afecțiuni cardiace;
• tulburări ale sistemului autoimunitar, cum ar fi boala celiacă, lupusul și scleroza multiplă.

În plus, SED poate prezenta provocări în timpul sarcinii, fiind frecvente complicațiile ginecologice, probleme în dezvoltarea sarcinii și infertilitate (Karthikeyan & Venkat-Raman, 2018), complicații obstetricale și la readmisii postpartum (Wright, 2023).

SED se poate manifesta, de asemenea, în diferite sisteme de organe, ducând la complicații precum ischemia cerebrală acută, torsiunea apendiculară și provocări perioperatorii (Pająk et al., 2013; Kim et al., 2020; Chun et al., 2011).

Cum aflu dacă am sindromul de hipermobilitate / laxitate ligamentară Ehlers-Danlos?

Nu există un test rapid de depistare a SED, iar criteriile de diagnosticare s-au schimbat în 2017. Acest lucru provoacă o oarecare confuzie și există o lipsă generală de informații despre SED în comunitate și în rândul profesioniștilor din domeniul sănătății.

Cu toate acestea, dacă sunteți îngrijorat că dumneavoastră sau o persoană dragă ar putea avea SED, primul pas este să vă vizitați medicul de familie, care (ar trebui cel puțin) să întocmească un istoric familial și să efectueze un examen fizic folosind sistemul de punctaj Beighton, care măsoară în esență mobilitatea articulațiilor.

În cazul în care medicul de familie stabilește că SED este o posibilitate, veți fi îndrumat către un reumatolog sau un genetician pentru efectuarea unui test genetic prin intermediul unui test de sânge. Merită să vă adresați unui medic specialist specializat în SED, deoarece SED poate fi dificil de diagnosticat.

Care este legătura dintre Sindromul de hipermobilitate / laxitate ligamentară Ehlers-Danlos și autism / ADHD?

În primul rând, se pare că există o legătură între autism și SED, deoarece incidența SED la persoanele autiste este mai mare decât la persoanele non-autiste. EDS este considerat neobișnuit, deoarece apare la mai puțin de 1% din populație. Estimările cercetărilor plasează prevalența între 0.01% și 0.02% din populația generală, dar clinicienii cred că cifra este mai mare, adică mai mare de 0.05% sau 1 din 2000 de persoane (Marshal & Piller, 2022).

În timp ce nu există cercetări privind prevalența SED în populația autistă, Kindgren și colab. (2021) au constatat că incidența autismului în eșantionul lor de copii cu SED sau HSD a fost de 6%. Această incidență a autismului este mult mai mare decât cele mai recente cifre privind prevalența autismului într-un eșantion mare de băieți de 8 ani publicate recent de Centrul pentru Controlul Bolilor din SUA (CDC) (Maenner et al, 2023), care a fost de 2.6%, ceea ce indică o asociere puternică între cele două afecțiuni.

Nu se știe de ce persoanele autiste sunt mai predispuse să aibă SED, dar există speculații conform cărora, deoarece colagenul și alte țesuturi conjunctive fac parte din fundația țesutului neurologic, un țesut cerebral conjunctiv mai slab ar putea fi cauza autismului pentru unele persoane autiste (Castori & Voermans, 2014).

Mamele cu EDS sau HSD au avut rate mai mari de copii autiști decât mamele care nu au avut EDS și rate similare cu cele ale mamelor autiste (Casanova et al., 2020). Aceste date sugerează că ar putea exista o legătură genetică între aceste afecțiuni. Datele genetice indică faptul că există similitudini între cele două afecțiuni la nivel molecular, celular și tisular, așa cum au fost analizate de Casanova și colab. (2020). Acești cercetători propun că tulburarea ereditară a țesutului conjunctiv poate reprezenta un subtip de autism, dar prevalența acestui subtip este necunoscută și sunt necesare cercetări suplimentare.

O altă asociere între SED și autism este reprezentată de suprapunerea mare a trăsăturilor și sindroamelor cu care acestea sunt asociate. Următoarea este o listă de trăsături și sindroame care apar frecvent în ambele afecțiuni:

• ADHD;
• tulburare de învățare;
• tulburare de coordonare a dezvoltării;
• sindromul Tourette;
• probleme senzoriale, în special diferențe proprioceptive și vestibulare, și o percepție diferită a durerii;
• probleme de sănătate mintală (inclusiv anxietate, depresie, tulburare bipolară, tulburări alimentare și comportamente suicidare);
• Dereglarea sistemului nervos autonom, de obicei hiperactivitate simpatică cronică și subactivitate parasimpatică;
• epilepsie;
• tulburări de somn;
• tulburări autoimune.

Implicații ale asocierii dintre SED și autism

O recomandare rezultată din cercetările efectuate până în prezent este de a integra sistemul de scorare Beighton în cadrul unei evaluări fizice standard pentru persoanele autiste cu medicul de familie (Casanova, 2020).

Acele persoane autiste care prezintă în mod demonstrabil hipermobilitate articulară generalizată ar putea fi apoi direcționate pentru teste și evaluări genetice suplimentare.

Faptul de a fi autist și de a descoperi că se suferă de SED poate fi foarte util în călătoria spre descoperirea de sine, oferind o explicație pentru simptomele inexplicabile în curs de desfășurare, cum ar fi hipermobilitatea, tonusul scăzut, stângăcia motorie, durerea, oboseala și alte simptome enumerate mai sus.

De ce ar fi benefic să cunoaștem despre Sindromul Ehlers-Danlos?

Din punct de vedere clinic, am constatat că drumul către un diagnostic de SED este de obicei chinuitor și lung, dar în cele din urmă satisfăcător pentru persoana în cauză atunci când se pune un diagnostic, deoarece duce la explicații, tratament și adaptări precise.

Persoana se simte adesea îndreptățită de faptul că simptomele sale nu erau "doar în capul ei" sau manifestări ale unui caracter sau ale unei rezistențe slabe (care au fost adesea propriile percepții datorate feedback-ului slab informat ale altor persoane), ci au în schimb o bază fizică și genetică demonstrabilă.

Un potențial beneficiu al cunoașterii unei persoane care suferă de SED este că tratamentele care s-au dovedit a fi de ajutor pentru SED ar putea fi apoi puse la dispoziția persoanei autiste / ADHD, inclusiv terapia ocupațională, fizioterapia și, eventual, anumite medicamente pentru un sistem nervos autonom cu funcționare atipică.

De exemplu, utilizarea unui beta-blocant, propranolol, a fost folosită cu un oarecare (subiectiv) succes pentru persoanele autiste, dar sunt necesare mai multe cercetări. Un tratament care a înregistrat un succes semnificativ pentru tratarea unui SNA cu funcționare atipică la persoanele autiste este stimularea magnetică transcraniană repetitivă de joasă frecvență (rTMS; Casanova et al, 2014; Hakim et al, 2017).

Concluzie

Pe scurt, sindromul Ehlers-Danlos este o afecțiune complexă, cu diverse prezentări clinice și fundamente genetice. Afectează mai multe sisteme de organe, ducând la o gamă largă de complicații și comorbidități. Înțelegerea legăturilor dintre SED și alte afecțiuni, cum ar fi tulburările psihiatrice, provocările obstetricale și anomaliile cardiovasculare, este vitală pentru a oferi o îngrijire cuprinzătoare persoanelor cu SED.

Mai multe cercetări privind asocierile dintre SED și autism / ADHD ar putea aduce înțelegeri suplimentare asupra fenotipului neurologic sugerat al autismului / SED, ceea ce ar putea conduce în cele din urmă la mai multă recunoaștere, cercetare și tratamente / acomodări mai specifice pentru acest fenotip și, astfel, la beneficii reale pentru persoana autistă /ADHD cu SED.